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Un equipo del Instituto de Investigación Cardíaca Victor Chang, la Escuela de Medicina Icahn en el Monte Sinaí ha identificado los genes más críticos que causan enfermedades coronarias y desencadenan ataques cardíacos. La investigación, publicada en la revista Circulation: Genomic and Precision Medicine, allana el camino para un campo completamente nuevo de terapias dirigidas para aquellos en riesgo de enfermedad… Seguí leyendo Un nuevo estudio identifica los genes más propensos a provocar ataques cardíacos

Científicos de la Universidad Queen Mary de Londres sugieren que una prueba de ADN conocida como secuenciación del genoma completo (WGS) puede ayudar en la detección de trastornos neurológicos, permitiendo la detección rápida y precisa de los trastornos neurológicos hereditarios más frecuentes y podría implementarse en la práctica clínica de rutina inmediatamente. Detección de trastornos neurológicos, una herramienta que lo… Seguí leyendo Una simple prueba de ADN serviría para detectar problemas neurológicos

Los estudios recientes han demostrado que el cáncer se basa en miles de alteraciones genéticas (denominadas mutaciones) en una gran cantidad de genes. Sin embargo, para poder desarrollar fármacos antitumorales, no basta con describir estas alteraciones. Hay que conocer qué mutaciones son realmente importantes para el desarrollo del cáncer y, al mismo tiempo, saber qué… Seguí leyendo ¿Qué mutaciones genéticas son importantes para el desarrollo del cáncer?

Investigadores del Monte Sinaí (Estados Unidos) que realizaba ensayos clínicos de un fármaco dirigido a un gen del cáncer han descubierto que aumentaba la supervivencia de pacientes con cáncer metastásico y que era capaz de actuar dentro del cerebro. El fármaco entrectinib se dirige a los cánceres que implican fusiones entre el gen del cáncer… Seguí leyendo Un tratamiento molecular es capaz de controlar la metástasis cerebral de diferentes tumores

Un equipo internacional de investigación ha desarrollado y validado un test genómico llamado HER2DX que predice el pronóstico de las pacientes con cáncer de mama HER2+ en estadios precoces y la probabilidad de responder a tratamientos farmacológicos administrados antes de la cirugía del tumor. Se trata de una herramienta que integra datos clínicos con genómicos. El cáncer de mama HER2… Seguí leyendo Primer test genómico para el tratamiento personalizado del cáncer de mama

La PCR es el acrónimo de  reacción en cadena de la polimerasa, que es precisamente una técnica de secuenciación del ADN. Lo que se hace es multiplicar muchas veces una muestra biológica de la persona para hallar lo que se está buscando. Con la covid se busca el genoma del virus.  Raúl Rivas, profesor de Microbiología en la Universidad… Seguí leyendo ¿Se puede obtener el ADN con una prueba PCR?

El grupo de investigación del CIBERSAM liderado por Lourdes Martorell del Hospital Universitari Institut Pere Mata/Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili, en colaboración con Glòria Garrabou, investigadora del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) en Universidad de Barcelona, ha publicado en la revista EBioMedicine el primer compendio que recoge las alteraciones del genoma mitocondrial en el cerebro humano. Las alteraciones del ADN… Seguí leyendo Recopilan por primera vez las más de 100 alteraciones del genoma mitocondrial del cerebro

Al realizar un estudio de más de 20 mil personas de todo el mundo se encontraron mutaciones que se repiten en los casos de acné más grave. Un innovador trabajo de Reino Unido está cerca de la solución definitiva. Identificaron 29 nuevos genes de riesgo de acné, lo que ofrece nuevos objetivos potenciales para un… Seguí leyendo Esperanza adolescente: tras años de investigación la cura del acné está más cerca y la clave está en los genes

Del conocimiento de la relación entre los genes y el medio ambiente ha nacido una nueva área del conocimiento: La genómica nutricional, que implica el estudio conjunto de la nutrición y el genoma. De esta relación surgen dos disciplinas conocidas como “Nutrigenética” y “Nutrigenómica”. La nutrigenética estudia la respuesta que presenta cada individuo a los… Seguí leyendo La nutrigenética como herramienta contra la obesidad y el sobrepeso

Desde hace décadas, la vitamina D (VD) demostró su importancia en la salud ósea, y hoy día, hay suficiente evidencia que señala que buenos niveles de esta vitamina ayudan a prevenir otras enfermedades no relacionadas con los huesos. A pesar de ello, aun se desconocen todos sus beneficios y hay muchos mitos alrededor de ella: 1.… Seguí leyendo Tres de los mitos más comunes que se han creado alrededor de la vitamina D, hormona que sin saberlo, regula el 3% del genoma humano