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Dos por uno para una terapia génica dirigida a una ceguera hereditaria

Investigadores de la Universidad de Cambridge, la Universidad de Pittsburgh y el Instituto de la Visión de Paris han tratado con éxito una ceguera de origen genético y han encontrado que, inesperadamente, la terapia génica inyectada en uno de los ojos mejora la visión en ambos ojos. Los resultados, publicados en Science Translational Medicine, podrían tener implicaciones en los ensayos clínicos de terapias génicas similares.

El objetivo de los investigadores era evaluar una terapia génica para la neuropatía óptica hereditaria de Leber con la que se habían obtenido resultados muy prometedores en modelos preclínicos y cuyos primeros ensayos en pacientes indicaban que era segura y bien tolerada. Para ello el equipo inyectó la terapia génica en la cavidad ocular del ojo izquierdo de 37 pacientes con la enfermedad y una solución inocua en el ojo derecho. De esta forma, los investigadores esperaban comparar el beneficio obtenido en el ojo tratado, respecto al no tratado.  Sin embargo, al realizar las pruebas visuales para estimar la efectividad de la terapia, el equipo detectó que la visión había mejorado en ambos ojos. En experimentos posteriores en un modelo animal los investigadores han encontrado indicios de que el efecto beneficioso sobre ambos ojos puede ser debido a la transferencia del material hereditario terapéutico de un ojo al otro.

La inyección de una terapia génica en uno de los ojos de pacientes con ceguera hereditaria, induce beneficios en ambos ojos.

Tratamiento eficaz para la neuropatía óptica hereditaria de Leber

Se utilizó un virus adenoasociado defectuoso como vehículo para introducir copias normales de MT-ND4 (gen que presenta alteraciones con mayor frecuencia en la neuropatía óptica hereditaria de Leber) en las células. Además, a la secuencia del gen MT-ND4 el equipo ha añadido un fragmento de ADN que codifica para una secuencia de señalización a la mitocondria, de forma que cuando el gen se traduce a proteína en el citoplasma de la célula, la proteína resultante lleva una etiqueta para ser transportada al interior de las mitocondrias.

El equipo inyectó la terapia génica en el ojo izquierdo de 37 pacientes portadores de la mutación más frecuente en la neuropatía óptica hereditaria de Leber, 11778G>A en el gen MT-ND4. En el momento de evaluar la eficacia del tratamiento, 96 semanas después, un 68% de los pacientes presentaba una recuperación clínica relevante en al menos un ojo y un 78% mostraba una mejora de la visión en ambos ojos.

Resultados relevantes para una futura aprobación de la terapia

Los resultados del estudio, un ensayo clínico de fase 3, resultan muy prometedores para el tratamiento de la neuropatía óptica hereditaria de Leber.

La tasa de éxito y la tolerancia de la terapia utilizada podrían favorecer su aprobación como tratamiento para la neuropatía óptica hereditaria de Leber, siguiendo la estela iniciada por la terapia génica para la amaurosis congénita de Leber, aprobada en EE.UU. y la Unión Europea hace tres años.   “Salvar la vista con una terapia génica es una realidad”, destaca Patrick Yu-Way-Man, investigador y neuroftalmólogo del Departamento de Neurociencia Clínica de la Universidad de Cambridge y el Hospital Moorfields de Londres, así como primer autor del artículo.

“El tratamiento ha demostrado ser seguro y en la actualidad estamos explorando la ventana terapéutica óptima”.

Link a la noticia completa: https://genotipia.com/genetica_medica_news/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber/

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