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Conocer la genética de cada uno servirá para prevenir enfermedades raras

Las posibilidades de tener un hijo con una enfermedad rara por una mutación del ADN disminuirán conforme la población conozca su genética y la de su pareja, algo actualmente “inabordable”, por lo que en la actualidad la única posibilidad es realizar los estudios de los familiares que han tenido un bebé con una mutación, algo que cada vez se estudia menos.

Según Montoya, catedrático de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza, estas mutaciones “causan todo tipo de enfermedades que se pueda imaginar”, se desconoce el origen, no influyen factores ambientales y “no hay tratamiento de ningún tipo”.

El ADN mitocondrial se hereda exclusivamente de la madre y el genoma nuclear procede de los dos, por tanto, precisa, las enfermedades mitocondriales pueden ser transmitidas por la madre o por ambos, en función de según qué genoma esté afectado, “una complicación más que tenemos”, lamenta Montoya, quien informa de que en este tipo de enfermedades se sabe que hay una mutación cuando hay una persona afectada y una vez confirmado el caso se estudia a la familia “si se deja”.

“Los familiares se estudian cada vez menos, salvo que sea una pareja muy joven que quiere tener más hijos, porque normalmente cuando tienen un hijo con un daño no quieren tener más”, reconoce Montoya, para quien este hecho es “un problema porque has investigado para conocer una mutación en un niño y ahí se ha quedado. Sabes por qué el niño está malo pero nada más” y por eso advierte de que en este campo todavía queda mucho por hacer. En el diagnóstico genético se ha avanzado muchísimo y, según Montoya, la terapia génica es el futuro pero todavía está poco desarrollada y se está aplicando en muy pocos casos, probablemente no más de diez y en terapias muy concretas. Se trata de terapias personalizadas, cuya investigación es muy complicada y que consiste en sustituir el gen dañado por uno normal para que pueda producir la proteína que codifica, pero el problema, subraya, es que de momento no hay manera de controlar dónde se va a insertar en el ADN del individuo y puede llegar a introducirse en “sitios malos” que pueden provocar, por ejemplo, un cáncer, o en algún sitio que fastidie otro gen.

En el campo de la terapia génica Charo Osta cita un ensayo para un caso particular de ELA familiar que intenta que una proteína no se exprese y evitar agregados que hacen daño a la neurona.

En el ámbito de la medicación, entre los trabajos más exitosos de este grupo de investigación está un fármaco que funcionaba en animales y orientado a la neuroprotección y que tras patentarlo en 2007, en 2019 la empresa que iba a realizar el ensayo clínico decidió no seguir adelante.

Asimismo, se ha encontrado un marcador sanguíneo que se ha probado en enfermos y sirve para apoyar al diagnóstico y pronóstico, pero falta testarlo a una escala mayor y para ello es necesario realizar ensayos clínicos.

Además, se trabaja en terapias de reposicionamiento de fármacos, aquellos que se usan para otra enfermedad y se prueban en la ELA y “facilita que la farmacéutica pueda estar más interesada porque ya hay una serie de pasos hechos”, añade Osta, quien afirma que lo que mejora el nivel de vida de los enfermos es una terapia multidisciplinar que incluya neurólogos, fisioterapia, logopedas, nutricionistas, neumólogos y especialistas relacionados con la salud mental, entre otros.

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