Secuenciar el genoma humano supera a otros grandes avances como la llegada de los europeos a América, que abrió la puerta a la globalización; o la conquista de la Luna, que nos puso en nuestro lugar en el Universo.
El genoma humano es el mapa más preciso que tenemos para mejorar como especie y luchar contra las enfermedades que son fuente de sufrimiento. Por eso, es vital democratizar el acceso al conocimiento que nos brinda.
Cuando en 1953 Maurice Wilkins, Francis Crick y James Watson revelaron al mundo la estructura de doble hélice de nuestro ADN abrieron una puerta mayor que cualquiera de los muros contra los que, hasta la fecha, se hubiera enfrentado nunca el ser humano en su lucha por el conocimiento. Al otro lado de esa puerta nos esperaban 3.000 millones de pares de bases nitrogenadas que forman los 23 cromosomas que dictan nuestro pasado, presente y fututo.
Los siguientes 50 años, la comunidad científica se embarcó en la misión de elaborar el que posiblemente sea el mapa más importante vinculado a nuestra existencia. El momento actual ya no nos pedía buscar en el mar los contornos de nuestro Yo exterior; ahora el viaje era interior de la mano de la cartografía genética.
El 15 de febrero de 2001, la revista Nature publicó ese primer mapa de estas características. Fue el resultado del Proyecto Genoma Humano que dio la oportunidad de mirar cara a cara a los 32.000 genes que nos componen gracias al descifrado de la combinación de los mencionados tres mil millones de pares de bases nitrogenadas.
Si varios siglos antes, la cartografía exterior democratizó los viajes a través de los océanos y abrió la puerta a la globalización, este otro mapa está llamado a democratizar el conocimiento de lo que somos como especie y llevarnos más allá de fronteras de cuya existencia, ni siquiera éramos conscientes.
CARTOGRAFÍA GENÉTICA
Medio siglo de singladura a través del océano genético nos ha dado tanta información como en toda la historia previa de la Humanidad. El uso de la ciencia para mejorar la vida de las personas debe de estar implícito en su propia razón de ser. Así, hoy sabemos que la medicina avanza con pasos de gigante gracias a ese mapa.
Mucho más allá de saber que los genes nos dictan el color de nuestros ojos, el pigmento de nuestra piel o la configuración de nuestro cerebro; el ADN nos ha ofrecido la carta de navegación más exacta para proteger y mejorar nuestra salud y, con ello, nuestra calidad de vida. Este GPS (Genética Para la Salud) nos conduce directamente al “lugar” donde están los QALYs (Años de Vida Ajustados a la Calidad, por sus siglas en inglés).
LA GENÉTICA COMO NECESIDAD MÉDICA
Juan Carlos Izpisúa, científico español y investigador principal en el Laboratorio de Expresión Genética en el Instituto Salk (California, EEUU) explica que
“La Genómica no es una moda, es una necesidad objetiva del sistema y no es una opción, sino una obligación para seguir aplicando la evidencia científica de obligado cumplimiento”.
En este sentido, la Unión Europea ya se ha comprometido en el Programa 2030 en que no habrá ninguna enfermedad de origen genético que no disponga de su genómica, realizada e identificada.
Para cumplir este objetivo, solo en España, deberán practicarse unos 50 millones de genomas. Esto, además, brindará al sistema sanitario español una información de calidad que le permita optimizar los programas y presupuestos públicos de salud.
Con esta filosofía, Qaly GEN se lanza al mercado con el objetivo de brindar más Años de Vida Ajustados a la Calidad para la población diabética de España a corto plazo, y del resto de Europa, a medio plazo.
Con los datos obtenidos de la secuenciación genética nuestro compromiso es la gestión, protección y accesibilidad controlada a esos datos para ofrecer a nuestros socios notables mejoras en los cuidados de la salud, prevención de enfermedades y tratamientos personalizados.
Para terminar, volvamos al principio: en la entrada del Templo de Apolo en Delfos, donde los habitantes de la Antigua Grecia acudían para conocer su futuro, inscritas en las piedras de la entrada podía leerse la frase “conócete a ti mismo”. Hoy sabemos que el ADN es un buen camino para lograrlo.
