QalyGEN Exoma

Los exones son las regiones de nuestro ADN que codifican la producción de proteínas. El conjunto de estos exones es lo que conocemos como exoma. Hoy sabemos que más del 80% de las mutaciones conocidas que causan enfermedades, están localizadas en los exones. Los análisis genéticos del exoma son eficaces para determinar y tratar adecuadamente enfermedades con base genética.

La prueba desarrollada por QALY GEN© para el estudio del exoma analiza estas fracciones de ADN de hasta 22.000 genes, con el objetivo de ofrecer mejores diagnósticos clínicos y tratamientos más personalizados. 

Con el lanzamiento de este producto se pueden beneficiar de nuestra prueba WES (Secuenciación del Genoma Completo, por sus siglas en inglés), los siguientes grupos de personas y necesidades específicas:  

• Pacientes que presentan síntomas de enfermedades que provengan de una causa genética que no haya sido diagnosticada. 
  En casos específicos donde se requieren múltiples pruebas genéticas para el diagnóstico, WES puede reducir el tiempo y el coste de los procesos de diagnóstico prolongados. Para estas categorías, se recomienda que la prueba se realice a ambos padres para aumentar el rendimiento del diagnóstico.

• Detección precoz de la predisposición del paciente a trastornos relacionados con la genómica. 
  Una lista de 73 genes, compilada por el Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG), (https://www.nature.com/articles/s41436-021-01172-3) se incluye en el análisis realizado a través de esta prueba. Esta lista contiene genes cuyas mutaciones dan lugar a enfermedades hereditarias accionables (ACMG ha generado esta lista en función de si el paciente puede hacer algo al respecto de la información que recibe. Si no hay acción posible, conocer el riesgo solo tiene un efecto psicológico negativo. Por ello, sólo se han incluido mutaciones en genes que ya tienen una solución definida para su enfermedad asociada).
  Tras la secuenciación clínica del exoma, si se detectan mutaciones peligrosas en el ADN, el paciente tendrá a su disposición la información necesaria para tratarse de forma preventiva esas enfermedades.  

• Detectar riesgo de enfermedades hereditarias en los hijos. El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecología (https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2017/03/carrier-screening-for-genetic-conditions), recomienda ofrecer pruebas de detección de portadores de codificaciones del exoma que puedan derivar en complicaciones médicas en un futuro, a todas las mujeres embarazadas o parejas que estén considerando quedarse en estado. 

• Detectar enfermedades que aparecen en la primera infancia y tienen raíz congénita. Esta prueba se realiza a los recién nacidos.