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Genoma humano: 20 años de la construcción del “mapa” de la vida

Hace 20 años se presentó el primer borrador del genoma humano. Fue el inicio de una transformación en las ciencias médicas que nos ha permitido tener vacunas para una pandemia en tiempo récord y diagnosticar enfermedades que antes no teníamos en el radar.

Con el lanzamiento del Proyecto Genoma Humano en 1990, la ciencia comenzó a abrir la puerta de un mundo tan asombroso como desconocido. Así como en los años 60 la humanidad se había obsesionado en un viaje para alcanzar la Luna, en los 90 un consorcio de científicos se embarcó en otra intensa y costosa aventura: mapear todos los genes del Homo sapiens.

La humanidad conoció el primer borrador del genoma humano a través de dos publicaciones en las revistas Nature y Science. Desde entonces hemos asistido a una “revolución” un poco más silenciosa, que ha hecho posible lo que antes también parecía ciencia ficción: tener en tiempo récord vacunas con una nueva tecnología para aliviar la tragedia ocasionada por una pandemia.

El inicio de un rompecabezas

El primer borrador del genoma humano marcó el comienzo de la construcción de un “mapa” donde están las “instrucciones” heredables para el desarrollo y la función del ser humano. La cifra aún no se sabe con precisión, pero ese “mapa” fue el comienzo de un frenético desarrollo tecnológico, una mejor comprensión de nuestra salud y una nueva manera de hacer ciencia.

“El Proyecto Genoma Humano rompió el molde de los investigadores individuales que trabajaban de forma aislada para responder a un pequeño conjunto de preguntas científicas”, apuntaron en 2015 James D. Watson y Francis S. Collins, este último uno de sus primeros directores. Además, “cambió las normas sobre el intercambio de datos en la investigación biomédica”.

Aunque esa capacidad de diagnóstico ha sido sorprendente, el desarrollo de tratamientos quedó un poco rezagado la primera década. “Era otra de las promesas después de 2001, pero no se cumplió como esperábamos. Pero en los últimos 5 años empezamos a vivir un boom de terapias génicas”, asegura Zarante. Aunque la lista de enfermedades que aún no pueden ser tratadas con medicinas eficaces y seguras es muy extensa, en los últimos años ha habido una buena cantidad de ejemplos sorprendentes.

Un grupo de investigadores fabricaron una pieza de ARN personalizada para bloquear un fragmento de ADN extraño que impedía la fabricación de una importante proteína. El costo de la investigación nunca se reveló, pero la fundación que lideraba la madre recaudó US$ 3 millones. El equipo de científicos, sin embargo, había sido franco en que no representaba una cura y estaban a la espera de que la atrofia cerebral se detuviera. La baraja de preguntas que abría ese caso era amplia: Si no es un medicamento curativo, ¿vale la pena concentrar una gran inversión en un solo paciente? Si no se estudian estos nuevos caminos de la ciencia, ¿cómo saber si son eficaces y seguros? ¿Representa un verdadero alivio para pacientes y familiares?

En una charla TED Talk de hace unos años, Francis Collins, exdirector del Proyecto Genoma Humano, resumió lo que sucedía con otra metáfora. Imaginen, decía, que estamos parados en una orilla donde están los conocimientos de las enfermedades, pero al otro lado del río está el mecanismo para poder aplicarlos y desarrollar medicinas. Entre ambas orillas hay lluvia, relámpagos y tiburones. Cruzar no es fácil. Para lograrlo hay que construir un puente. Hacerlo no solo depende de los científicos, sino de la participación de muchos sectores y de recursos. Ahora tenemos la oportunidad de transformar la biología del siglo XXI si entre todos construimos ese puente, replicaba. “La recompensa será enorme en términos de salud y crecimiento económico”.

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