Desde que en 2003 finalizara con éxito el Proyecto Genoma Humano, en el que se mapearon y secuenciaron todos los genes humanos, la investigación genómica ha avanzado y ha empezado a dar sus frutos. “Cada vez sabemos leer mejor y más rápido las secuencias de genomas de las personas, ahora el reto es aumentar la capacidad de interpretarlas, extraer información y hacer un diagnóstico. Así nos encaminamos hacia la medicina personalizada y de precisión”, afirma Lluis Montoliu, investigador del CSIC y coordinador del Libro Blanco sobre Genoma y Epigenética. Esto es algo especialmente esperanzador para las enfermedades raras: aquellas cuya prevalencia es inferior a los cinco casos que se dan por cada 10.000 personas. La OMS contabiliza cerca de 7000 enfermedades raras, “pero las que hemos sabido investigar no llegan a unas pocas decenas o centenares, necesitamos consolidar el diagnóstico y, después, no se trata de tener una herramienta universal comodín, sino tratamientos personalizados”. Otro hito de estos últimos años en genética fue el descubrimiento de la herramienta CRIPSR/Cas9, de origen español de la mano de Francis Mojica. Las conocidas como tijeras genéticas, el corta y pega de genes, dieron en 2020 el Premio Nobel de Química a Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna por lograr llevarlo a la práctica y, en 2021, se hizo el primer ensayo clínico para tratar una enfermedad rara -amiloidosis por transtiretina- con este editor genético, eliminando el gen causante de la enfermedad. Entre las próximas promesas, Montoliu destaca “los editores de bases, una nueva forma de editar el genoma que no corta el ADN, sino que cambia químicamente el sentido de la letra, como si fueran un corrector tipográfico”. Esta técnica puede utilizarse con “mayor precisión y seguridad que las herramientas CRISPR”, explica.
Otra mirada se posa en la tecnología de los ARN mensajeros (no había sido probada hasta las vacunas contra el coronavirus) que leen la información genética del ADN y transmiten copias de genes que pueden provocar la producción de proteínas. “El reto es extenderlo más allá de las vacunas y adaptarlo para corregir fallos genéticos que provoquen cánceres y enfermedades raras”, dice el investigador del CSIC. MIT Technology Review la incluyó como una de las diez tecnologías emergentes en 2021 por su potencial para revolucionar la salud.
Montoliu aboga por la necesaria universalidad de todas estas herramientas. “No tiene sentido desarrollar terapias que, cuando se aprueban, están asociadas a un coste de un millón de euros, es astronómico; tenemos que recordar el cuarto principio de la bioética que alude a la justicia”. Algo que comparte la OMS, a través de su director general Tedros Adhanom Ghebreyesus.