QalyGEN

La Blockchain y la genómica

James Watson fue el coautor de la investigación sobre la estructura helicoidal del ADN y por ello obtuvo el premio nobel de medicina en 1962.   Solía decir: “Antes pensábamos que el futuro estaba en las estrellas, ahora sabemos que el futuro está en nuestros genes.”

La visión que tiene QALYGEN de una parte de la medicina coincide con la visión de James Watson: sabemos que parte del futuro de la salud pasa por la realización de medicinas de grano fino que se obtendrán gracias a las investigaciones sobre el genoma humano.

En QALYGEN estamos convencidos de que la genómica será uno de los motores de cambio necesarios para cubrir las futuras necesidades de atención sanitaria que se avecinan, provocadas en parte por dos factores: el Silver Tsunami y la creciente reducción de la natalidad a nivel mundial.

Se estima que para el año 2050 más del 30% de la población tenga más de 65 años, es decir, personas que, en edad de jubilación, tendrán necesidades médicas, de atención y con una longevidad cada vez mayor, que en el caso de QALYGEN deberán ser más años de vida, pero que estos sean asociados a la calidad (QALY = Quality Adjusted Live Year).

El Proyecto del Genoma Humano (PGH) costó 3B$ y actualmente se puede secuenciar un genoma por menos de 1000$. El PGH consistió en obtener la secuenciación del genoma o lo que es lo mismo, poner en el orden correcto todas las bases químicas que componen la cadena molecular del ADN.

El estado del arte ha permitido que la secuenciación del genoma humano sea más asequible y las nuevas tecnologías proporcionan a las personas la posibilidad de tener en propiedad su propio genoma, que es un dato de alto valor y que los centros de investigación y laboratorios están dispuestos a pagar por ello.

Lo convencional es que las empresas que realiza estudios genómicos, por ejemplo, de ancestros, entregan a sus usuarios un informe en el que le presentan las posibles conexiones que existían entre su genoma y otros genomas de referencia de otras partes del mundo. El usuario paga por un informe de ancestros y eso es lo que tenía: todos contentos.

Pero la empresa de estudios genómicos se hace custodio del propio genoma que puede comercializar y vender a laboratorios o centros de investigación, encontrando ahí una fuente de ingresos.

Con el objeto de concienciar al propietario de datos genómicos, QALYGEN ha diseñado una arquitectura basada en tecnología Blockchain que permite no solo disponer de información de valor basada en un estudio genómico, sino empoderar al propietario de los datos para poderlos monetizar. Ponemos especial atención al cumplimiento regulatorio especialmente lo relativo a protección de datos personales; estamos hablando de RGPD en Europa y de HIPAA en los Estados Unidos.

QALYGEN también implementa un modelo de compensación basado en Smart Contracts para que los actores involucrados puedan beneficiarse de la comercialización.

Plataforma descentralizada de generación, comercialización y análisis de datos genómicos

Nuestra plataforma se basa en 3 grandes bloques:

  • Una plataforma bioinformática especializada en datos genómicos e historias clínicas. Almacena grandes cantidades de datos, y los procesa de forma muy eficiente y rápida mediante la ejecución de workflows o flujos de trabajo complejos mediante el lenguaje CWL para la realización de análisis genómicos o de otros tipos.
  • Una Blockchain privada que nos permite tener seguridad, trazabilidad y disponibilidad continua, así como la posibilidad de ejecutar Smart Contracts para automatizar el sistema de compensación y otras funciones básicas.
  • Un esquema de encriptación

Desde el punto de vista de las entidades relacionadas podemos decir que QALYGEN, tiene 4 tipos de participantes:

  • Propietarios de los datos: pueden ser particulares, instituciones o centros de investigación. Ellos almacenarán datos genómicos encriptados en clouds privados dentro de la plataforma bioinformática.  Son capaces de controlar el acceso a sus datos y recibir los pagos por compensación.
  • Gestores de la Blockchain. Gestionan las claves encriptadas, verifican las transacciones y mantienen la trazabilidad de datos, así como de los flujos de trabajo ejecutados sobre los mismos.
  • Compradores de datos: son investigadores o laboratorios que quieren acceder a datos genómicos. Después del control de acceso y de que los propietarios de los datos hayan dado su consentimiento, tendrán una copia de los metadatos que están en la Blockchain y que servirán para acceder a los datos almacenados fuera de la misma.

QALYGEN tiene como visión soberanía del genoma propio y su democratización y nos movemos hacia adelante con esa idea, que lejos de ser un sueño futurista, es ya una realidad.

Precios cada vez más competitivos y un creciente interés por las instituciones privadas y públicas están ayudando a la genómica a ser decisiva para la producción de medicamentos más “inteligentes” que sin duda ahondarán en un uso eficiente de los recursos.

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