El Proyecta Genoma Humano fue solo el principio del camino de la nueva era de la Medicina. Una cosa era tener la secuencia del ADN y otra muy distinta ser capaces de decodificar su información. 20 años después ya estamos en condiciones de leer lo que tienen que decir cerca de 22.000 genes, de los que depende una parte importante de nuestra salud. La medicina de precisión se la juega en la diana genética.
Proyectos como QALY GEN© han llegado para que todo el mundo pueda afinar esa puntería. Su objetivo no es otro que democratizar el acceso a la información genética y poder usarla como herramienta a nuestro favor.
Por un lado, QALY GEN© ofrece a sus usuarios la posibilidad gestionar el almacenamiento de la información obtenida de su ADN y, como lo más innovador, poseer su genoma sobre blockchain en un NFT, cuyo único y verificable propietario será el usuario, con la certeza en cuanto a su uso consentido y/o trazabilidad que se haga de esa información.
En un artículo publicado en la revista Muy Interesante de febrero de 2022, el investigador del CSIC y coordinador del Libro Blanco sobre Genoma y Epigenética, Lluís Montoliu, explica que
Cada vez sabemos leer mejor y más rápido las secuencias de genomas de las personas; ahora el reto es aumentar la capacidad de interpretarlas, extraer información y hacer un diagnóstico. Así nos encaminamos hacia la medicina personalizada y de precisión.
PESONALIZAR EL TRATAMIENTO
Montoliu también pone el acento en la lucha contra las enfermedades raras en el citado artículo. De las 7000 enfermedades raras catalogadas por los OMS, este investigador lamenta que
Las que hemos sabido investigar no llegan a unas pocas decenas o centenares; necesitamos consolidar el diagnóstico y, después, no se trata de tener una herramienta universal comodín, sino tratamientos personalizados.
Esa pata de la ciencia de los tratamientos personalizados está integrada en la misión de QALY GEN©. Su cofundador y CEO, Txetxu Mazuelas explica que
La Medicina Personalizada y Preventiva se consolida el sector de la salud como el medio más certero de velar por el bienestar de los ciudadanos a la vez que los test genéticos ya son herramientas cotidianas médicas y pronto las domésticas. Con esa herramienta ofrecemos a nuestros usuarios notables mejoras en los cuidados de la salud y prevención de enfermedades.